Was ist Hämochromatose?

24. Februar 2025

Die häufigste Form ist die hereditäre Hämochromatose, die durch Mutationen im HFE-Gen (meist C282Y und H63D) verursacht wird. Diese Genmutation beeinflusst die Eisenregulation im Körper und führt dazu, dass mehr Eisen aufgenommen wird, als der Körper benötigt.

Was sind die Symptome bei Hämochromatose?

Die Symptome der Hämochromatose entwickeln sich in der Regel schleichend und sind oft unspezifisch, was die Diagnose erschweren kann. Zu den häufigsten Symptomen zählen:

• Müdigkeit und Erschöpfung: Dies ist eines der frühesten und häufigsten Symptome.
• Gelenkschmerzen, insbesondere in den Händen, können auftreten.
• Lebererkrankungen: Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) oder Anzeichen einer Leberzirrhose können auf eine fortgeschrittene Hämochromatose hinweisen.
• Diabetes mellitus („Bronzediabetes“): Eine Form von Diabetes durch Zerstörung der Inselzellen als Folge der Eisenablagerung in der Bauchspeicheldrüse entwickeln.
• Hautveränderungen: Eine bronzefarbene Verfärbung der Haut kann auftreten.
• Herzprobleme: Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz können sich entwickeln.
• Libidoverlust und Impotenz: Hormonelle Störungen durch Eisenablagerungen in den endokrinen Drüsen können diese Symptome verursachen.

Wie kann man Hämochromatose feststellen?

Die Diagnose der Hämochromatose erfolgt in mehreren Schritten. In der Regel wird zunächst ein Verdacht durch die klinischen Symptome und eine gründliche Anamnese gestellt. Anschließend kommen verschiedene diagnostische Verfahren zum Einsatz:

1. Blutuntersuchungen:
   • Serumferritin: Ein erhöhter Ferritinwert zeigt an, dass der Körper zu viel Eisen speichert.
   • Transferrinsättigung: Dies ist das Verhältnis von gebundenem zu ungebundenem Eisen im Blut. Werte über 45 % können auf Hämochromatose hindeuten.
2. Gentests: Bei einem Verdacht auf hereditäre Hämochromatose kann ein Gentest auf Mutationen im HFE-Gen durchgeführt werden.
3. Leberbiopsie: In fortgeschrittenen Fällen oder wenn der Verdacht auf Leberschäden besteht, kann eine Leberbiopsie erforderlich sein, um den Grad der Eisenablagerung und mögliche Zirrhose festzustellen.
4. Magnetresonanztomographie (MRT): In einigen Fällen kann eine MRT zur Bestimmung der Eisenbelastung in der Leber durchgeführt werden.

Welche Laborwerte sind bei Hämochromatose erhöht?

Die wichtigsten Laborwerte, die bei Hämochromatose erhöht sind, umfassen:

• Serumferritin: Dieser Wert gibt den Eisenspeicherstatus des Körpers an und ist bei Hämochromatose typischerweise deutlich erhöht (normalerweise über 300 µg/l bei Männern und über 200 µg/l bei Frauen).
• Transferrinsättigung: Eine Sättigung über 45 % bei Männern und Frauen deutet auf eine Eisenüberladung hin.
• Erhöhte Leberenzyme: In fortgeschrittenen Fällen kann es zu einem Anstieg der Leberenzyme (AST, ALT) kommen, was auf eine Leberschädigung hinweist.

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Die Behandlung der Hämochromatose zielt darauf ab, die Eisenüberladung zu reduzieren und somit Organschäden vorzubeugen. Die Standardtherapie umfasst:

1. Aderlass (Phlebotomie): Dies ist die häufigste Behandlungsmethode. Dabei wird regelmäßig eine bestimmte Menge Blut entnommen, um die Eisenwerte zu senken. Zu Beginn der Therapie wird in der Regel wöchentlich oder alle zwei Wochen Blut abgenommen, bis die Eisenwerte wieder im normalen Bereich liegen. Danach erfolgen Erhaltungstherapien in größeren Abständen.
2. Eisenausscheidende Medikamente (Chelatbildner): In seltenen Fällen, bei denen eine Aderlass-Therapie nicht möglich ist (z. B. bei Anämie oder Herzinsuffizienz), können Medikamente wie Deferoxamin eingesetzt werden, um überschüssiges Eisen zu binden und über den Urin auszuscheiden.
3. Ernährungsumstellung: Patienten mit Hämochromatose sollten den Konsum von eisenhaltigen Lebensmitteln (insbesondere rotem Fleisch) und Alkohol (da er die Eisenaufnahme fördert und die Leber direkt schädigen kann) einschränken. Vitamin-C-Präparate sollten ebenfalls vermieden werden, da sie die Eisenresorption steigern.
4. Behandlung von Komplikationen: Falls bereits Organschäden vorliegen, müssen diese spezifisch behandelt werden, z. B. durch Medikamente gegen Herzinsuffizienz oder Diabetes.
5. Behandlung und Prophylaxe anderer Erkrankungen, die Einfluss auf die Funktion der Leber haben, wie Virus Hepatitiden, z.B. durch Impfungen

Hämochromatose ist eine ernste, aber behandelbare Erkrankung, wenn sie frühzeitig erkannt wird. Eine regelmäßige Überwachung und entsprechende Behandlung können dazu beitragen, die Eisenüberladung zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um langfristige Schäden zu vermeiden. Wird die Diagnose einer Hämochromatose erst gestellt, wenn bereits eine Leberzirrhose vorliegt, muss das massiv erhöhte Risiko für das Auftreten eines hepatozellulären Karzinoms berücksichtigt werden.